Lần đầu tiên, một bệnh nhi mắc Hội chứng Apert hiếm gặp đã được điều trị tại Việt Nam. Đó là bé Hoàng Minh Ngọc, 4 tháng tuổi ở Hải Phòng (trường hợp thứ 3 tại Việt Nam mắc Hội chứng này được phát hiện). Mới đây, bé đã được các chuyên gia của Bệnh Viện Đa khoa Quốc tế Vinmec phẫu thuật lần 1, tách dính tay. Ca mổ bước đầu đã thành công tốt đẹp như dự kiến.
Việc phẫu thuật các dị tật cho trẻ bị Hội chứng Apert rất phức tạp, đòi hòi kỹ thuật cao, chuyên môn rất sâu và từ trước đến nay chưa được thực hiện ở Việt Nam. Trước bé Ngọc đã có 2 trường hợp mắc hội chứng này ở nước ta được phát hiện nhưng đã phải ra nước ngoài phẫu thuật nhiều lần với chi phí rất tốn kém.
Với trường hợp bé Ngọc, sau khi cân nhắc các yêu cầu về kỹ thuật, chuyên môn, trang thiết bị y tế đảm bảo, Bệnh viện Vinmec đã quyết định giữ cháu Ngọc ở lại Việt Nam phẫu thuật và mời chuyên gia phẫu thuật chỉnh hình hàng đầu Hoa Kỳ - Tiến sĩ Simon George Talbot thuộc Bệnh viện Brigham and Women’s, đồng thời là Giảng viên Phẫu thuật của Trường Y Harvard cùng hợp tác, tham gia ca mổ.
 |
| Quang cảnh của cuộc phẫu thuật |
Tiến sĩ Nguyễn Đắc Nghĩa, Trưởng Khoa Chấn thương Chỉnh hình của Vinmec cho biết: “Ca phẫu thuật đòi hòi các kỹ thuật tách khá phức tạp. Chúng tôi phải tạo hình khoang ngón, bảo vệ mạch máu, thần kinh; ghép da mà phải bảo đảm các ngón mềm mại, có cảm giác tốt thì sau này chức năng mới tốt được. Bên cạnh đó, do có dị dạng sọ não nên việc gây mê, hồi sức sau mổ cũng là điều chúng tôi hết sức lo lắng bởi cháu quá bé. Trong hơn 4 tiếng phẫu thuật, chúng tôi không được phép có bất cứ một sơ suất nào, dù là nhỏ nhất bởi có thể dẫn đến suy hô hấp, ngừng tim, chảy máu, nhiễm trùng, hoại tử ngón tay... Và có thể nói ca mổ đã thành công tốt đẹp như dự kiến”. Tiến sĩ Nghĩa cũng cho biết thêm, đây mới là ca phẫu thuật tách ngón tay thứ 2 và 5, sau 6 tháng nữa sẽ tách nốt hai ngón 3 và 4 và sau 1 năm nữa mới chỉnh chiều dài ngón cái. Việc phẫu thuật chia làm 3 lần như vậy để bảo đảm nuôi dưỡng của các ngón, tránh bị hoại tử do mất mạch nuôi.
Tuy nhiên, thử thách nhất của trẻ bị chứng Apert là phẫu thuật hộp sọ, thường sẽ được thực hiện khi trẻ từ 6 - 8 tháng tuổi. Việt Nam đã và đang làm được phẫu thuật tách khớp sọ bẩm sinh nhưng đối với trẻ bị Hội chứng Apert vẫn chưa thực hiện được vì trẻ thường bị đa dị tật kèm nhiều chứng bệnh, đòi hỏi quy tụ những bác sĩ đầu ngành của nhiều chuyên khoa cùng hợp tác thực hiện như chuyên khoa thần kinh, chỉnh hình... Giáo sư Nguyễn Thanh Liêm – Giám đốc Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec cho biết, Vinmec sẽ phối hợp với các chuyên gia giỏi trong nước và quốc tế để thực hiện tất cả các ca phẫu thuật cho bé Ngọc, kể cả phẫu thuật hộp sọ. Tiến sĩ Simon George Talbot cũng đã cam kết sẽ quay lại Vinmec để tiếp tục thực hiện các ca phẫu thuật tiếp theo cho bé Ngọc cũng như các ca phẫu thuật nhi phức tạp khác nếu được đề nghị.
Được biết, ca phẫu thuật tách dính tay vừa qua của bé Ngọc đã được Quỹ Thiện Tâm (cũng của Tập đoàn Vingroup) tài trợ toàn phần. Mẹ cháu Ngọc, chị Đặng Thu Liên xúc động chia sẻ: “Tôi thực sự không biết nói gì hơn ngoài sự cảm ơn sâu sắc tới sự quan tâm và chia sẻ từ cộng đồng, đặc biệt sự tài trợ quý báu của Quỹ Thiện Tâm và sự giúp đỡ của Bệnh viện Vinmec. Vợ chồng tôi chỉ là những người lao động bình thường, không có khả năng lo đủ chi phí để điều trị cho cháu trong một lần phẫu thuật, chứ không dám nghĩ đến những lần phẫu thuật tiếp theo. Tôi thực sự rất mong muốn nhận được thêm sự quan tâm, tài trợ của nhiều đơn vị, cá nhân hoặc tổ chức để gia đình có đủ chi phí trang trải cho những ca mổ tới của cháu”.
Hội chứng Apert là một rối loạn di truyền gây nên sự phát triển bất thường của hộp sọ. Trẻ em mắc hội chứng Apert được sinh ra với một hình dạng méo mó của đầu và mặt. Nhiều trẻ em có hội chứng Apert cũng có khuyết tật bẩm sinh khác. Hội chứng Apert tương đối hiếm gặp, xảy ra với xác suất 1/65.000 trẻ sinh ra. Bệnh nhân mắc hội chứng Apert nếu được phẫu thuật chỉnh hình có thể giúp bệnh nhân cải thiện tốt một số chức năng và có cuộc sống tương đối bình thường
Nguyên nhân:
Hội chứng Apert được gây ra bởi một đột biến hiếm hoi trên một gen duy nhất. Gen đột biến này bình thường chịu trách nhiệm để các xương khớp với nhau vào đúng thời điểm trong quá trình phát triển.
Hội chứng Apert là rối loạn NST thường, khoảng hai phần ba các trường hợp là do một đột biến C thành G ở vị trí 755 trong gen FGFR2, gây ra thay đổi từ Ser thành TRP trong protein.
Trong hầu hết các trường hợp, hội chứng Apert gen đột biến có vẻ như là ngẫu nhiên. Chỉ có khoảng một trong 65.000 em bé được sinh ra với hội chứng Apert. Hội chứng Apert có thể di truyền từ người lớn mắc bệnh với xác suất 50%, hoặc có thể do đột biến tự phát.
III. Triệu chứng:
Gen khiếm khuyết ở trẻ sơ sinh với hội chứng Apert khiến các xương sọ bị chèn ép bởi hộp sọ đóng kín sớm, quá trình này gọi là craniosynostosis. Não tiếp tục phát triển bên trong hộp sọ nhỏ hẹp bất thường, gây áp lực lên xương hộp sọ và khuôn mặt. Hộp sọ bất thường và tăng trưởng khuôn mặt ở hội chứng Apert tạo ra các dấu hiệu và triệu chứng chủ yếu sau:
- Sọ hình tháp do dính khớp sọ sớm
- Mắt trũng, thường với mí mắt kém đóng, cơ chuyển động mắt mất cân đối
- Một khuôn mặt giữa trũng. Kém phát triển phần giữa mặt dẫn đến xương gò má thấp và lồi mắt
Các triệu chứng khác cũng là kết quả từ sự tăng trưởng bất thường của sọ:
- Có thể có kém phát triển trí tuệ (trong hầu hết các trẻ em bị hội chứng Apert)
- Tắc nghẽn gây ngưng thở khi ngủ
- Khiếm thính do nhiễm khuẩn tai, viêm xoang, nghe kém.
- Dính xương của các ngón tay và chân (syndactyly) – với hai bàn tay hoặc bàn chân. Một số trẻ em bị hội chứng Apert cũng có dị dạng về tim, tiêu hóa, hoặc các vấn đề hệ thống tiết niệu mà không gặp ở các hội chứng dính sớm khớp sọ khác.