Bệnh di truyền từ bố mẹ sang con
Gia đình anh Đỗ Minh Cường (quê ở Thái Bình), trước khi kết hôn chưa thực sự biết đến căn bệnh tan máu bẩm sinh (cả 2 vợ chồng mang gen bệnh) nên bỏ qua việc sàng lọc bệnh này.
Đến khi cháu Đỗ Anh Minh (con trai đầu của anh) được 4 tháng tuổi, anh Cường thấy cháu vàng da, vàng mắt, nước tiểu vàng đưa đi khám ở Viện Huyết học - Truyền máu T.Ư mới phát hiện con bị bệnh thalassemia thể nặng nên rất buồn và sốc. Khi mắc căn bệnh này, cứ 14 ngày người bệnh phải vào viện truyền máu và thải sắt 1 lần.
Do thiếu máu và thừa sắt gây ảnh hưởng đến gan, lách..., có đợt con anh phải nằm điều trị ròng rã nửa tháng. Khi sinh cháu thứ hai, vợ chồng anh được tư vấn và làm chẩn đoán và sàng lọc trước sinh nên con khoẻ mạnh bình thường.
Nhìn con trai mới 4 tuổi thiêm thiếp bên giường bệnh, anh Cường thương con đến quặn lòng.
 |
| Hiện nay Việt Nam có trên 10 triệu người mang gen bệnh này, khoảng 20.000 người bị thalassemia thể nặng phải điều trị thường xuyên. |
Tương tự, cả hai vợ chồng chị Nguyễn Thị Hằng ở Bắc Ninh đều không biết mình mang gen bệnh này. Khi con trai lên 6 tuổi, thấy con lười ăn, da vàng, bụng to, ngồi học trên lớp cứ ngủ gật và mệt mỏi, vợ chồng chị mới cho con đi khám bệnh thì phát hiện con bị bệnh tan máu bẩm sinh thể trung bình.
“Gia đình tôi thuộc diện nghèo nên cháu được bảo hiểm 100%. Nhưng mỗi lần đưa con đi viện truyền máu phải lo tiền tàu xe, ăn uống và mua thêm thuốc bổ, tốn kém và mệt mỏi lắm… Chưa kể, có hôm về đến nhà, cháu mệt và sốt, phải quay lại viện ngay. Có đợt tôi phải ở viện gần tháng trời…”, chị Hằng buồn rầu nói.
Theo Ths.Bs Nguyễn Thị Thu Hà, Phó Giám đốc phụ trách Trung tâm Thalassemia, Viện Huyết học - Truyền máu T.Ư, bệnh thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền - căn bệnh di truyền phổ biến nhất trên thế giới.
Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường có ở cả nam và nữ. Cơ chế gây bệnh là do chất lượng hồng cầu suy giảm, dễ bị vỡ (tan máu). Nếu người bệnh không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ gây biến chứng do tăng sinh hồng cầu và do ứ đọng sắt quá nhiều trong cơ thể trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết, loãng xương… Điều này ảnh hưởng nghiêm trọng đến chất lượng sống của bệnh nhân (BN), đến giống nòi người Việt.
Tuỳ vào mức độ và số lượng gen bị tổn thương để đánh giá mức độ bệnh: nhẹ, trung bình và nặng. Ở mức độ nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (thường gây hỏng thai trước khi sinh), hoặc ngay sau khi ra đời, thường biểu hiện rõ ràng nhất khi trẻ được 4 - 6 tháng tuổi và ngày càng nặng hơn. Nếu được truyền máu đầy đủ, trẻ vẫn có thể phát triển bình thường.
Hoàn toàn có thể phòng tránh được bệnh
Theo GS.TS Nguyễn Anh Trí, Viện trưởng Viện Huyết học - Truyền máu T.Ư, Chủ tịch Hội Tan máu bẩm sinh Việt Nam: Thực trạng thalassemia ở nước ta là cực kỳ nghiêm trọng bởi hiện nay Việt Nam có trên 10 triệu người mang gen bệnh này, khoảng 20.000 người bị thalassemia thể nặng phải điều trị thường xuyên.
Để duy trì cho họ có một đời sống tương đối ổn định phải chi phí đến hơn 2.000 tỷ đồng (chỉ bao gồm chi phí thuốc thải sắt và máu). Trong khi đó, mỗi năm có thêm hơn 2.000 trẻ em sinh ra bị bệnh này. Trung bình chi phí điều trị cho một BN mức độ nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi khoảng gần 3 tỷ đồng. Để tất cả BN thalassemia được điều trị đầy đủ, mỗi năm cần có khoảng 500.000 đơn vị máu an toàn (chiếm gần 50% lượng máu dự trữ trong cả nước).
Cũng vì những người mang gen bệnh không biết về căn bệnh này do vậy tỷ lệ 2 người cùng mang gen bệnh kết hôn với nhau ngày càng cao, dẫn đến ngày càng có nhiều trẻ sinh ra bị bệnh. Điều này đã và đang ảnh hưởng xấu tới chất lượng dân số và sự phát triển giống nòi.
Ths.Bs Thu Hà khuyến cáo: việc phòng bệnh rất quan trọng. Một người mang gen bệnh thalassemia nên kết hôn với người không mang gen bệnh. Trường hợp 2 người cùng mang gen bệnh kết hôn với nhau cần được chẩn đoán trước sinh cho mỗi lần sinh con. Một số quốc gia và lãnh thổ như CH Sip, Iran, Thổ Nhĩ Kỳ, Thái lan, Singapore, Đài Loan (Trung Quốc)… đã thực hiện thành công các chương trình phòng bệnh, đến giờ, họ đã chấm dứt căn bệnh này./.