 |
Progeria Còn được gọi là Hutchinson-Gilford Progeria (tình trạng lão nhi), là căn bệnh hiếm gặp, theo thống kê, trên thế giới hiện chỉ có khoảng 80 trường hợp mắc.. Nguyên nhân là do sự đột biến di truyền ngẫu nhiên của gen LNA (LMNA) và làm trẻ em bị lão hóa, già trước tuổi, chúng thường chết do các bệnh về tuổi già như xơ vữa động mạch, suy tim, đột quỵ và huyết áp cao. Hiện nay, không có thuốc chữa cho bệnh này. Ảnh: Quỹ Nghiên cứu Progeria |
Bệnh Field rất hiếm khi chỉ có 2 trường hợp được ghi nhận trong lịch sử y khoa là cặp song sinh. Đây là một bệnh thần kinh cơ gây ra sự thoái hoá nhanh chóng của cơ bắp nhưng không ảnh hưởng đến sự phát triển của não. Cặp song sinh bị bệnh này vẫn còn sống (nay đã 22 tuổi), nhưng họ cần ngồi xe lăn và các y tá hỗ trợ họ mỗi ngày. Các bác sĩ chưa tìm ra phương pháp để chữa bệnh này. Hình ảnh: Wales Online |
Bệnh Ossificans Progressiva là một căn bệnh di truyền đáng sợ, một hội chứng rối loạn cơ rất hiếm gặp, hiện chỉ có 800 trường hợp mắc bệnh đã được ghi nhận trên toàn thế giới. Hội chứng này khiến các cơ, dây chằng, mô liên kết bị vôi hóa, tạo thành một “bộ xương thứ hai” làm cho bệnh nhân gặp nhiều đau đớn và khó khăn khi cử động. Bệnh thường được phát hiện ngay từ khi còn nhỏ và tiến triển một cách từ từ. Đến một thời điểm nào đó các cơ ở lồng ngực bị vôi hóa, bệnh nhân sẽ bị ngạt thở hoặc tim ngừng đập vì cơ thể không có đủ oxy. Hiện không có thuốc chữa cho bệnh này. |
Morgellons: Bệnh này rất bí ẩn đến mức nhiều bác sĩ vẫn không tin rằng đó là một căn bệnh thực sự. Bệnh này đặc trưng bởi cảm giác không thoải mái trong hoặc dưới da, chẳng hạn như “cắn”, “đốt” hoặc “cào”. Chúng thường đi kèm với các hạt màu đen hay màu khác hoặc vi sợi nhô ra khỏi da, mất trí nhớ, mệt mỏi, và đau khớp. Không có thuốc chữa cho bệnh này. |
Pemphigus là một bệnh tự miễn dịch hiếm gặp đặc trưng bởi sự phát triển của bong bóng nước, gây đau đớn trên da. Nguyên nhân do kháng thể chống lại các phân tử liên kết giữa các tế bào gai và kháng thể chống lại phức hợp cầu nối gian bào. 90% người bị bệnh này chết vì nhiễm khuẩn huyết, suy đa mãn hoặc ung thư. |
Microencephaly (chứng đầu nhỏ): Đây là một căn bệnh rất hiếm xảy ra khi não trẻ không phát triển trong tử cung vì phơi nhiễm với bức xạ và các yếu tố chấn thương khác.Chứng đầu nhỏ thường là kết quả của bộ não phát triển bất thường trong tử cung hoặc không phát triển như mong muốn sau sinh .Trẻ em bị bệnh này thường bị bệnh tâm thần. |
Bệnh Von Hippel-Lindau (VHL): Bệnh hiếm gặp này gây ra các khối u phát triển khắp cơ thể, đặc biệt là ở hệ thống thần kinh trung ương (não và tủy sống). Và mặc dù những khối u này lành tính nhưng nếu không được điều trị, chúng có thể dẫn đến đột quỵ, đau tim hoặc tử vong. |
Methemoglobinemia (bệnh da xanh): Một căn bệnh hiếm gặp của máu, methemoglobinemia đặc trưng bởi một lượng methemoglobin bất thường trong máu (10-20% so với giá trị bình thường dưới 1%). Điều này làm giảm khả năng vận chuyển oxy của cơ thể và làm cho da bị ảnh hưởng và biến thành màu xanh lam. Những người mắc bệnh này có nguy cơ tử vong sớm do các bất thường về tim, như tim đập nhanh hoặc các rối loạn tim mạch khác. |
Viêm niệu hoãn tử hoại tử là một nhiễm trùng da và mô liên kết do các vi khuẩn ăn thịt gây ra, loại phổ biến nhất là Staphylococcus aureus kháng methicillin. 25% người mắc bệnh này chết vì sự tàn phá nghiêm trọng mô cơ thể của họ. |
Bệnh Wolman: Đây là một bệnh hiếm gặp khác ảnh hưởng đến trẻ sơ sinh. Triệu chứng là tiêu chảy quá mức, sưng tấy ở ruột, suy dinh dưỡng, sốt và chậm phát triển. Trẻ em bị bệnh này hiếm khi sống đến tuổi dậy thì vì chúng thường chết sớm do suy gan. |